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先天性肌強(qiáng)直一家系以及散發(fā)患者一例的臨床、電生理、基因?qū)W研究
關(guān)鍵詞：先天性肌強(qiáng)直 clcn1基因 scn4a基因
摘要：目的探討先天性肌強(qiáng)直一家系和散發(fā)患者一例的臨床、電生理、基因?qū)W特點(diǎn)。方法對(duì)先天性肌強(qiáng)直的一家系和一例散發(fā)的患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床資料搜集,對(duì)家系先證者以及相關(guān)的親屬進(jìn)行CLCN1和SCN4A基因測(cè)序。結(jié)果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例無(wú)癥狀的家系成員接受了基因檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)5例患者攜帶CLCN1A298 T突變。在散發(fā)的患者中發(fā)現(xiàn)了S723 R錯(cuò)義雜合突變。結(jié)論 CLCN1基因A298 T突變是家系中先天性肌強(qiáng)直患者的致病突變,而S723R是否為散發(fā)患者的致病突變需要進(jìn)一步明確。
國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志要求:
{1}引用的參考文獻(xiàn)應(yīng)為最近5年內(nèi)發(fā)表的，且一般要求5篇以上；另外，參考文獻(xiàn)著錄采用順序編碼制，即按在正文中被引用的先后順序排列。
{2}來(lái)稿要求論點(diǎn)明確、重點(diǎn)突出、文字精練、數(shù)據(jù)可靠。
{3}題目：應(yīng)反映文章主要內(nèi)容，一般不用副標(biāo)題，不超過(guò)20個(gè)漢字，避免使用非公知的外文縮寫(xiě)。
{4}作者簡(jiǎn)介：簡(jiǎn)介內(nèi)容要以姓名，出生年，性別，民族，籍貫，單位名稱(chēng)（含二級(jí)單位名稱(chēng)），職稱(chēng)，學(xué)位，研究方向，通訊方式的順序書(shū)寫(xiě)。
{5}引言應(yīng)說(shuō)明研究的目的、意義、主要方法、范圍和背景等。
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