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循環(huán)腫瘤DNA的檢測(cè):從數(shù)字化到測(cè)序
關(guān)鍵詞：循環(huán)腫瘤 dna 液體活檢 數(shù)字 pcr
摘要：液體活檢的主要檢測(cè)對(duì)象——循環(huán)腫瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是人體血液循環(huán)系統(tǒng)中具有一定特征的(包括突變、缺失、插入、重排、拷貝數(shù)變異、甲基化等)來(lái)自腫瘤細(xì)胞基因組的DN段,其主要來(lái)源于凋亡或壞死的腫瘤細(xì)胞。ctDNA的檢測(cè)和分析能夠提供腫瘤中的基因組信息,例如,基因組中的拷貝數(shù)變異、突變和甲基化富集等。相較于其他的腫瘤標(biāo)志物,ctDNA相對(duì)穩(wěn)定,提取技術(shù)相對(duì)成熟,與腫瘤的大小和發(fā)展具有一定的相關(guān)性,是一種新興的、有前景的腫瘤生物標(biāo)志物,在精準(zhǔn)醫(yī)療中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。不過(guò)ctDNA含量極低,背景游離DNA(cell free DNA,cfDNA)含量高,個(gè)體間差異大,且需要提前預(yù)判檢測(cè)的位點(diǎn)和突變,因此,利用新方法和新技術(shù)對(duì)它進(jìn)行全面檢測(cè)分析是必不可少的。目前,針對(duì)ctDNA的檢測(cè)方法和平臺(tái)種類(lèi)繁多,在此,我們總結(jié)了從數(shù)字PCR到下一代測(cè)序的ctDNA檢測(cè)的研究進(jìn)展,包括一些商業(yè)化的儀器和一些仍在實(shí)驗(yàn)室發(fā)展中的設(shè)備并對(duì)利用這些新興技術(shù)分析檢測(cè)ctDNA的發(fā)展趨勢(shì)做了展望。
化學(xué)進(jìn)展雜志要求:
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