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中國(guó)藏族人群高原紅細(xì)胞增多癥與KDM5B、LAMB3基因多態(tài)性之間的關(guān)聯(lián)
關(guān)鍵詞：高原紅細(xì)胞增多癥 kdm5b lamb3基因多態(tài)性
摘要：目的中國(guó)藏族人群中高海拔紅細(xì)胞增多癥（HAPC）是一個(gè)嚴(yán)重的公共健康問題。其主要特點(diǎn)是紅細(xì)胞過度增多（女性，血紅蛋白≥190g／L；男性，血紅蛋白≥210g／L）。雖然慢性缺氧是HAPC的主要原因，但是HAPC的分子機(jī)制目前還不清楚。本研究旨在探討HAPC在中國(guó)藏族人群中的遺傳基礎(chǔ)。方法共招募70名藏族HAPC患者和30名健康受試者進(jìn)行病例對(duì)照研究。方差分析主要用于評(píng)估HAPC遺傳變異的多態(tài)性影響。結(jié)果使用卡方檢驗(yàn)和遺傳模型分析，KDM5B基因中的rs1141109位點(diǎn)，rs7528426位點(diǎn)和rs1141108位點(diǎn)，LAMB3基因中rs2072938位點(diǎn)和rs2072940位點(diǎn)在中國(guó)藏族人群中降低HAPC患病風(fēng)險(xiǎn)。培論我們的研究表明KDM5B和LAMB3的基因多態(tài)性與中國(guó)藏族人群的HAPC易感性顯著相關(guān)。
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