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非小細(xì)胞肺癌中表皮生長(zhǎng)因子受體基因突變直接測(cè)序分析及其與臨床病理特征的相關(guān)性
關(guān)鍵詞：癌 非小細(xì)胞肺 受體 表皮生長(zhǎng)因子 突變
摘要：目的回顧性分析非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）中采用直接測(cè)序法檢測(cè)的表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變率、突變分布特征及其與臨床病理的相關(guān)性。方法收集NSCLC共443例，其中包括手術(shù)切除樣本299例、粗針穿刺活檢標(biāo)本59例、細(xì)針穿刺和胸腔積液細(xì)胞學(xué)樣本85例。所有樣本均通過(guò)石蠟包埋、切片后確定腫瘤細(xì)胞含量，顯微切割富集腫瘤細(xì)胞后采用聚合酶鏈反應(yīng)-直接測(cè)序法檢測(cè)EGFR基因酪氨酸激酶編碼區(qū)第18至21號(hào)外顯子的突變。結(jié)果（1）在443例NSCLC標(biāo)本中共檢出EGFR基因突變193個(gè)，發(fā)生在189例患者中（42.7％）；EGFR基因第18至21號(hào)外顯子的突變率分別為2.0％（ 4/193）、48.7％ （94/193）、6.7％ （13/193）和42.5％ （82/193）；（2）EGFR基因總突變率與年齡無(wú)顯著相關(guān)性，但在年齡大于中位年齡（57歲）的患者中第21號(hào)外顯子的突變率（50.9％，54/106）高于年齡小于或等于中位年齡者（32.2％，28/87；P＜0.01）；（3）女性患者中EGFR基因突變率（53.5％,107/200）高于男性患者突變率（33.7％，82/243；P ＜0.01）；（4）腺癌中的突變率（46.5％，161/346）高于鱗癌（13.3％，4/30；P＜0.01）和低分化癌者（24.1％，7/29；P＜0.05），而與腺鱗癌（7/13）差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）；（5）在手術(shù)切除、粗針穿刺活檢以及細(xì)針穿刺和胸腔積液細(xì)胞學(xué)樣本中EGFR突變檢出率有逐漸下降的趨勢(shì)，分別為49.5％（ 148/299）、35.6％ （21/59）和23.5％ （20/85），其中細(xì)針穿刺和胸腔積液的細(xì)胞學(xué)樣本中的檢出率較手術(shù)標(biāo)本中的檢出率為低（P＜0.01）。結(jié)論直接測(cè)序法是檢測(cè)NSCLC中EGFR基因突變的有效方法，特別對(duì)未知突變類(lèi)型的檢出具有優(yōu)勢(shì)；NSCLC中EGFR基因突變?cè)谂院拖侔┲卸嘁?jiàn)，以第19號(hào)外顯子的缺失突變和第21號(hào)外顯子的點(diǎn)突變?yōu)橹?；EGFR基因突變分布特征可能與年齡有一定關(guān)系；EGFR基因
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