購物車(0)
結(jié)節(jié)性硬化癥家系的基因診斷及產(chǎn)前診斷
關鍵詞：結(jié)節(jié)性硬化癥 tsci基因 tsc2基因 基因突變 產(chǎn)前診斷
摘要：目的對結(jié)節(jié)性硬化癥（tuberous sclerosis complex，TSC）患者進行基因突變檢測，并在基因診斷結(jié)果明確的基礎上應用于產(chǎn)前診斷。方法應用聚合酶鏈反應一變性高效液相色譜（polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography, PCR-DHPLC）、DNA測序技術(shù)，對19個家系的21例TSC患者進行TSC1和TSC2基因的突變檢測。結(jié)果在19個家系21例患者中發(fā)現(xiàn)17種不同的基因突變，其中13種突變未見報道，包括TSC1基因的c．2672delA、c．2672insA和TSC2基因的c．4918insCGCC、c．1143delG、Intron27＋1G〉A、c．1957—1958delAG、Intron5＋1G〉A、c．910insCT、c．2753C〉G、c．4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron11—1G〉A、Intron14＋1G〉A、c．684C〉A。對7個家系進行了產(chǎn)前診斷，其中6個家系的胎兒均未發(fā)現(xiàn)其家系先證者所具有的突變，胎兒出生后電話隨訪至1～4歲無TSC的癥狀出現(xiàn)。而另一家系的胎兒攜帶有和母親一樣的突變，經(jīng)遺傳咨詢后，家屬選擇了引產(chǎn)。結(jié)論本研究證實的TSC基因突變中，有76．5％（13／17）的突變均未在其他研究中被發(fā)現(xiàn)，說明中國人群TSC基因的突變譜可能與其他人群具有較明顯的差異；本研究中TSC基因診斷率為89．5％（17／19），提示TSC的發(fā)生可能還有其它未知的遺傳病因；在有家族史的病例中，TSC1與TSC2有相似的突變比例，而在散發(fā)病例中，TSC2的突變更加常見；13種新突變患者的父母均無類似突變，說明TSC致病基因具有較高的自發(fā)突變率。
中華醫(yī)學遺傳學雜志要求:
{1}署名應限于參加研究工作并可解答論文有關問題者，所有作者均須注明所在單位、城市及郵編。
{2}來稿要論點明確，數(shù)據(jù)可靠，論證嚴謹，文字簡煉，標點準確。
{3}標題要簡短，盡量少使用副題，以 20 字為限。
{4}參考文獻：應為作者親自閱讀過的新近原始文獻，避免引用非公開出版的文獻。
{5}“摘要”為文章主要觀點之提煉，應能獨立成文，字數(shù)控制在300字左右。
注：因版權(quán)方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
