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Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤一家系的基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷
關(guān)鍵詞：基因 神經(jīng)纖維瘤病1型 羊水 產(chǎn)前診斷 基因檢測(cè)
摘要：目的:對(duì)一個(gè)Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤家系進(jìn)行遺傳學(xué)病因分析及產(chǎn)前診斷。方法:應(yīng)用目標(biāo)捕獲高通量測(cè)序和Sanger測(cè)序技術(shù),對(duì)一個(gè)散發(fā)的Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤家系進(jìn)行基因突變分析。提取先證者及其父母外周血淋巴細(xì)胞RNA,行RT-PCR及擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序分析。明確突變致病性后,抽取羊水標(biāo)本對(duì)胎兒行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果:先證者NF1基因存在c.1260+4A>T雜合剪接突變,為新發(fā)突變。RNA剪接分析提示先證者NF1基因發(fā)生轉(zhuǎn)錄時(shí),11號(hào)外顯子3′端發(fā)生相鄰內(nèi)含子區(qū)13個(gè)堿基的插入,理論上可導(dǎo)致蛋白編碼提前終止,產(chǎn)生截短蛋白,影響蛋白功能。產(chǎn)前基因檢測(cè)結(jié)果顯示胎兒未攜帶該突變。結(jié)論:NF1:c.1260+4A>T雜合剪接突變是該Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤患者的致病原因,本研究結(jié)果為該家系遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷提供了理論依據(jù)。
浙江大學(xué)學(xué)報(bào)·醫(yī)學(xué)版雜志要求:
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{2}資料新鮮，研究深入，視角獨(dú)到，見(jiàn)解新銳，合乎學(xué)術(shù)規(guī)范。
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